Organizado por la Fundación Estatal, Salud, Infancia y Bienestar Social (CSAI), la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en Enfermedades Raras (RIBERSER), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID) a través de su Programa Intercoonecta, el encuentro permitió consolidar el trabajo conjunto entre instituciones gubernamentales y sociedad civil de América Latina, el Caribe y España, para dar respuesta a desafíos comunes, como el acceso al diagnóstico genético, el desarrollo de políticas sostenibles y la equidad en el tratamiento de estas afecciones. Este encuentro fue declarado de interés ministerial por el Ministerio de Salud Pública de Uruguay.
Durante el acto de inauguración, el Embajador de España en Uruguay, Javier Salido Ortiz, destacó el valor de este tipo de espacios como motores de transformación de las políticas públicas. Afirmó que las enfermedades raras no son una excepción para la cooperación internacional. Aunque tengan baja prevalencia individual, en conjunto afectan a millones de personas, por lo que su abordaje exige una mirada integral: médica, pero también humana, social y económica. Además, subrayó el compromiso de España con la causa, recordando hitos como la adopción por consenso de la Resolución de Naciones Unidas sobre Enfermedades Raras en 2021, impulsada junto a Brasil y Catar, y los avances nacionales en diagnóstico genético y acceso a medicamentos huérfanos.
Por su parte, el Subsecretario del Ministerio de Salud Pública de Uruguay, Leonel Briozzo, hizo hincapié en la creciente relevancia de estas enfermedades desde una perspectiva de salud pública. Explicó que la prevalencia de este tipo de enfermedades va en aumento debido a factores como la postergación del embarazo, el impacto del cambio climático y el avance de los diagnósticos etiológicos. Esto implica desafíos para la equidad y la sostenibilidad de los sistemas de salud, especialmente en países de renta media como el Uruguay. Briozzo valoró también el rol histórico del Banco de Previsión Social como centro de referencia en Uruguay y destacó avances como la universalización del screening perinatal y el acceso solidario a cirugías de alta complejidad a través del Fondo Nacional de Recursos.
Durante tres jornadas en el Centro de Formación de la Cooperación Española en Montevideo, autoridades y especialistas de más de una decena de países dialogaron en torno a los principales desafíos vinculados a las enfermedades raras, intercambiaron experiencias nacionales e identificaron posibles caminos comunes para avanzar hacia políticas públicas más equitativas y eficaces.
Manuel Posadas, coordinador de la reunión y uno de los impulsores de RIBERSER, remarcó la importana de construir una red formal y estable de cooperación técnica entre países. “Necesitamos generar conocimiento útil para la toma de decisiones, más allá de la transferencia de buenas prácticas. RIBERSER nace con esa vocación: unir capacidades para lograr políticas más equitativas, sostenibles y basadas en la evidencia”, afirmó.
En ese sentido, explicó que este encuentro tuvo dos grandes objetivos: por un lado, avanzar hacia una armonización de políticas públicas en la región en materia de enfermedades raras, a través de una evaluación conjunta que permita identificar brechas y oportunidades de mejora; por otro, profundizar en el acceso al diagnóstico, considerado uno de los principales desafíos comunes entre los países, junto con el acceso a tratamientos. “Sin un diagnóstico, sin un tratamiento, lo que está afectando es la vida de la persona, de las familias y su futuro”, sostuvo.
Lejos de un formato tradicional de conferencia, la reunión fue concebida como un espacio de trabajo colaborativo. Posada detalló que se propusieron ocho temas clave —desde políticas públicas, bioética, formación y sistemas de información, hasta acceso a diagnóstico de casos complejos—, cada uno introducido por un referente de la red, seguido por una discusión grupal. “No fue un congreso. Fue una reunión de trabajo. Las personas participantes valoraron mucho esta metodología, más liviana, más práctica y muy participativa”, señaló.
Posada afirmó que este encuentro sienta las bases para una hoja de ruta regional que impulse una mayor integración de las enfermedades raras en las agendas ministeriales de salud, alineada con los compromisos internacionales y centrada en garantizar el derecho a la salud de las personas más olvidadas del sistema.
